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12 de enero
13:20 2016
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La Clínica Vistahermosa identifica una nueva mutación en Hidrocefalia

Los doctores Isabel Ochando, Antonio Urbano y Joaquín Rueda, miembros de la Unidad de Genética del Hospital Clínica Vistahermosa de Alicante, del Grupo Hospitalario Asisa, han identificado una nueva mutación en el gen L1CAM, que juega un papel importante en la génesis de la hidrocefalia y la agenesia del cuerpo calloso. El trabajo ha permitido identificar la causa de la hidrocefalia diagnosticada prenatalmente en varios miembros de una familia, lo que puede prevenir su aparición en subsiguientes gestaciones. La hidrocefalia es una acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo, que puede causar importantes daños cerebrales. Está presente en 1 de cada 1.200 gestaciones. El trabajo aparece publicado en el último número de la revista Journal of Obstetrics and Gynaecology.

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